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   Johann Gregor Mendel, nascido na cidade de Heinzendorff na Áustria, começou seus estudos no 3º grau na cidade de Viena, estudando Ciências e Matemática após ter sido ordenado monge em Brno (Berno) na República Checa,  a maioria dos livros de Biologia do Ensino Médio, o tem apenas como um simples monge agostiniano que cuidava e fazia suas pesquisas em plantas de ervilha selvagem ou de cheiro (Pisum sativum) na  ao lado do Mosteiro, tempos depois, os cinetistas Hugo de Vries (holândes) e Carl Correns (alemão), fizeram a interpretação dos trabalhos de Mendel, organizando de uma forma mais didática, afim de ser melhor entendida, De Vries e Correm, já realizavam trabalhos com plantas de diversas espécies, mais ou menos nos mesmos modus operandi de Mendel .  Temos então o enunciado da Lei da Segregação Independente: Cada carácter é determinado um par de  fatores que se segregam (separam) na gametogênese (formação dos gametas), ou seja, uma par de alelo é responsável pelo aparecimento de uma característica qualquer, o que chamamos de fenótipo. Mendel cruzou plantas de ervilha com sementes amarelas puras homozigóticas (VV) com plantas de ervilha com sementes verdes homozigóticas (vv), após o resultado F1 = 100% Vv, ele realizou uma autofecundação com essas plantas, obtendo o resultado de 75% amarelas e 25% verdes. Veja o quadro abaixo:

            

Legenda: P = geração parental a primeira geração, I. 
                F1 = segunda geração ou II
                F2 = terceira geração ou III 

                V = gen dominante
                 v = gen recessivo

- genótipo = bagagem genética de cada indivíduo (DNA)
- fenótipo = é a interação do genótipo com o meio ambiente, são todas as características do organismo, bem como as funções de cada estrutura biológica como órgãos, glândulas e tecidos. 

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  Os Neutrófilos são células de primeira ordem, possui inúmeros grãos, portanto são do grupo das granulocíticas, polimorfonucleadas, bastante retículo endoplasmático granular. São os principais participantes na fagocitose de bactérias, porém, saem englobando bactéria por bactéria até não suportar mais e acabam por estourar, haja vista que não realizam a clasmocitose (defecação celular)     Linfócitos  são células mononucleadas com poucos grãos citoplasmáticos, subdivididos em várias categorias de células de defesa.  
   Doença autossômica dominante e normalmente ocorre entre os 30 e 50 anos de idade. É invariavelmente fatal, não existe cura e o tratamento se restringe apenas ao controle dos sintomas. O gene responsável localiza-se no braço curto do cromossomo 4 (4p), normalmente , contém de 11 a 34 repetições do códon (trinca de bases nitrogenadas) CAG (Citosina, Adenina e Guanina), cada uma delas, responsável pela codificação de uma glutamina, nos pacientes com CH, esse número é aumentado para 42 a 86 ou mais cópias e, quanto maior o número de repetições, mais cedo a idade de início e mais rápida a doença se processa.
 Uma das características é o movimento coreiforme hipercinético (descontrolado e rápido), que gradualmente aumentam até promover a incapacidade do portador da doença, a fala arrastada e incompreensível. Ocorre demência progressiva, provocada pela deterioração de neurônios da base do cérebro os GABAérgicos e CABAcolinérgicos. 
       
  A DH, está inserida em um grupo cada vez maior de doenças genéticas que afetam o Sistema Nervoso e tem como característica marcante a expansão da repetição de trinucleotídios (CAG). 

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   Síndrome autossômica recessiva, assim como a Síndrome de Seckel (SScK), é também bastante rara, tendo por volta de 220 casos diagnosticados, assim como na SSck, existe uma deficiência no desenvolvimento pré e pós nata, portanto, são de baixíssima estatura. Os principais sintomas apresentam externamente, com lesões do tipo telangiectasias hipo e hiper pigmentadas, bastantes eritremadas, possuem risco de 150 a 300 vezes de desenvolver neoplasias (linfomas, leucemias e CA do tipo adenocarcinomas gastrointestinais).
   Alguns pacientes com SB, apresentam pré disposição ao Diabetes mellitus tipo I, é observada a deficiência na produção de algumas imuno-gamaglobulinas  (IgA, IgG e IgM). Esta síndrome, provoca ainda o aparecimento de um câncer de pele raro, o Xeroderma Pigmentoso, pois, esta ligada a doenças de reparo no DNA, As principais enzimas ligadas ao processo de autoduplicação e de reparo do DNA são elas: DNA glicosilase, DNA ligase, Endonuclease e a Fosfodiesterase, todo esse mal funcionamento no reparo e no processo de replicação do DNA, leva à esse pul de sintomas e características.



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  Esta Síndrome rara, autossômica recessiva e com características bem marcantes entre elas temos um retardo no crescimento intra-útero, um tipo de nanismo verdadeiro, curvatura da coluna vertebral, anomalias cardiovasculares,  "cabeça de pássaro" , microcefalia e retardo mental em diversos níveis. 
  Uma mutação splicing 2101 A>G - gene ATR , localizdos nos Loci dos braço longo do cromossomo 3 (3q - 22) e no braço longo do cromossomo 1 (1q 24), afeta a síntese da proteínas responsáveis pelo desenvolvimento embrionário e estabilização fetal, a Pericentrina (PCNT) e a Atrip (ATR) principalmente, desencadeando uma disfunção ou produção de outras proteínas importantes no metabolismo humano. 

- Diagnóstico: PCR , cariótipo, ultra-sonografia e radiografias (verificação do desenvolvimento ósseo).

Obs.: Não existe cura, apenas tratamentos para a sintomatologia, que varia de indivíduo para indivíduo. 


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   Há muitos anos, milhares de pesquisadores utilizaram em suas pesquisas um sal, o bicarbonato de sódio (NaHCO3). Um médico, chegou a atribuir a cura de certos tipos de câncer ao sal em questão, gerando muita polêmica e nada ficou comprovado, nenhum estudo conclusivo. Basicamente os estudos foram vinculados ao pH do sangue, que é por natureza biológica básico (alcalino), por volta de 7,35 a 7,45, a acidez do sangue um adjuvante responsável pelo envelhecimento das células, o que incorreria no surgimento de células tumorais malignas. 
  Hoje em dia, existe estudos utilizando outros sais, como o "sal de cozinha" (NaCl) e o carbonato de sódio (NaCO3), em suas formas iônicas, de tal forma que possam transitar livremente entre os meios intra e extracelular, nesse "movimento" as células tumorais seriam destruídas teoricamente. Até o momento, não existe nada comprovado cientificamente, o que existe são somente especulações em diversos tipos de mídia informativa. 
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.Assistindo: natgeo ao vivo ............


Preparando uma solução ácida com K2CR2O7 (dicromato de potássio) , H2O2 (peróxido de hidrogênio) e etanol 92,8 INPM ´´ 







 

Aulas de experimentos com corante K2Cr2O7  (dicromato de potássio) - peróxido de hidrogênio - bases e ácidos turmas: 1ª série 1306/07/08/09 turmas manhã com o prof. Edmundo - Bolha








   Causada por um vírus da Família Togaviridae e do Gênero Alphavirus , transmitido pelo Aedes aegypti e pelo Aedes albopictus, por possuírem um histocompatibilidade com o vírus , comum em alguns países do continente africano, é envelopado (capsídeo proteico) , seu material genético é uma fita simples de RNA (ARN).  Após um período de incubação que varia de 3 a 7 dias (faixa de 1 a 12 dias) da picada dos vetores, o CHIK vírus causa um processo febril, cumulado com *artralgia/artrite, principalmente nos membros inferiores, dor nas costas,  cefaleia (dor de cabeça), na maioria dos pacientes, os sintomas desaparecem em até 3 semanas.
   Outros sintomas: Estomatite, exantemas, dermatite esfoliativa, úlceras orais, mialgias (dores musculares), dor retro-orbital, fotofobia, vômito e diarreia entre outras.
Diagnóstico Clínico - baseado nas narrações dos pacientes portando os sintomas da Febre Chicungunya.
Diagnóstico: laboratorial - cultura de vírus, RT PCR, pesquisas de anticorpos IgM e IgG ou ensaios com anticorpos neutralizador

- Curiosidades: o termo vem do dialeto (língua) swahili da Tanzânia e significa aqueles que dobram o corpo.  

legenda: *artralgia = dores nas articulações. - artrite = inflamação das articulações.


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Peripécias dos alunos, parabéns a todos, bons trabalhos, ótimas apresentações, fui a vários stands e gostei bastante dos trabalhos apresentados ^^ bolhas e começando com a minha turma 2309 - pelotas de carbono - Big Bolha Theory ^^


















  Esta situação biológica, ocorre quando a mãe é sangue Rh negativo e em sua primeira gravidez, o filho é Rh positivo, obviamente filho de pai Rh positivo, assim que ocorre o parto, o sangue do bebê entra em contato com o sangue da mãe quando a placenta se rompe, nesse momento, as hemácias (eritrócitos) do sangue do bebê, serão analisadas pelas células de defesa (linfócitos T) do sangue da mãe, daí, ocorre uma sensibilização e então uma produção de anticorpos anti-Rh . O bebê fica normal, porém, em uma próxima gravidez, e este novo bebê também for sangue Rh positivo, assim que nasce, os anticorpos da mãe, atacarão as hemácias do bebê, provocando uma reação Ag--Ac violenta, provocando a morte. Caso a mãe em alguma situação adversa como transfusão sanguínea, ela receba sangue Rh positivo, o processo acontece já na primeira gravidez, conforme a situação genética/fenotípica. 

- Tratamento: após 72 horas após o parto do primeiro filho, o médico deverá aplicar na mãe um soro, rico em gamaglobulinas (anti-corpos) contra o Rh positivo, então na próxima gestação não ocorrerá a DHRN e antigamente era comum a transfusão imediata de sangue Rh negativo no bebê. 
  Os seres vivos estão sob a ação de um sistema bastante complexo denominado gravidade, que age em nosso corpo e ainda por outros que podem surgir ao longo do tempo. Ajustes para compensar essa força física são invariavelmente ativados para corrigir os problemas decorridos. Vamos listar alguns desses mecanismos compensatórios como: gravidade, exercícios, inflamação e hipertensão.
  
- Efeitos da Gravidade 

 Na posição ortostática (de pé), em decorrência do efeito da gravidade sobre o sangue, a pressão arterial média nos pés de um adulto é de 180 a 200 mmHg, enquanto a pressão venosa é de 85 a 90 mmHg. Na cabeça, a pressão arterial é de 60 a 75 mmHg e zero na pressão venosa - lembrando que o sangue está retornando ao coração, portanto morro abaixo todo santo ajuda - se o indivíduo permanecer inerte haverá um acumulo de 300 a 500 ml de sangue nos vasos de capacitância venosa dos membros inferiores, começa um acumulo de líquido nos espaços intersticiais (entre células e estruturas), promovido por aumento na pressão hidrostática nos capilares e o débito sistólico é reduzido a menos de 40% . Observa-se o desenvolvimento de sintomas de isquemia cerebral (AVEI) quando o fluxo sanguíneo diminui para menos de 60% daquele na posição de decúbito (deitado).

- Exercício 

  O exercício (atividade física) está associado a extensas alterações nos sistemas circulatório e respiratório, portanto, teremos ajustes no sistema circulatório e respiratório distintamente. 
      O fluxo sanguíneo dos músculos estriados esqueléticos em repouso é baixo, em torno de 2 a 4 ml/100g/min. Quando um músculo se contrai, ele comprime os vasos sanguíneos em seu interior se atingir mais de 10% de sua tensão máxima, quando desenvolve mais de 70% de sua tensão máxima, o fluxo sanguíneo é totalmente interrompido. 
  
  
  
  
Levedura adaptada à fabricação de etanol sem queima da cana melhora produção
17 de setembro de 2014
Por Diego Freire
Agência FAPESP – Uma levedura adaptada às novas condições do processo industrial de fabricação de açúcar e etanol, surgidas com a substituição compulsória da colheita manual por métodos mecanizados no Estado de São Paulo, aumenta o rendimento e reduz as perdas na fermentação quando comparada a leveduras tradicionais.
A levedura – que leva o nome comercial de Fermel – foi selecionada pela Fermentec, empresa de tecnologia industrial especializada em fermentação alcoólica instalada em Piracicaba (SP), a partir de estudos desenvolvidos com apoio do Programa FAPESP Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (PIPE). A inovação foi apresentada no Diálogo sobre Apoio à Inovação na Pequena Empresa, realizado pela FAPESP no dia 9 de setembro para esclarecer dúvidas de interessados em participar da seleção de propostas no PIPE.
O objetivo da pesquisa foi obter uma levedura industrial mais adaptada às novas características da colheita de cana-de-açúcar com a vigência do Protocolo Agroambiental do Setor Sucroenergético, de 2007, que proíbe as queimadas.
“A substituição gradativa da colheita manual de cana-de-açúcar em São Paulo por métodos mecanizados trouxe benefícios ambientais, mas também novos desafios para o processo industrial de fabricação de açúcar e etanol”, explicou à Agência FAPESPo diretor científico da Fermentec, Mário Lúcio Lopes.
Isso porque a planta, que antes era queimada, agora chega à usina crua, com pontas, folhas e terra. “Essas impurezas vegetais e minerais que vêm junto com a cana são prejudiciais à fermentação”, disse Lopes.
Para ser eficiente, a fermentação precisa de uma levedura que contorne essa condição e ainda iniba a entrada de linhagens selvagens que vêm junto com a cana crua. “Essa é uma das características das leveduras personalizadas e selecionadas, que garantem uma fermentação mais adequada e com maior rendimento”, explicou.
São as leveduras que transformam os açúcares da cana, sólidos, em álcool combustível, líquido. A fim de que o processo seja conduzido com eficácia, é necessário ter leveduras adequadas a cada meio.
“Estudamos e identificamos a relação da levedura com o meio de fermentação industrial. Quanto mais adaptada ela é à unidade industrial, maior será a eficiência da fermentação e, consequentemente, da produção”, disse Lopes.
Pesquisa inovativa
Derivada da PE-2, uma das leveduras utilizadas na fermentação do etanol no Brasil desde o início da década de 1990, a Fermel apresenta maior tolerância às novas condições do processo industrial, segundo os produtores.
A Fermel reduz a possibilidade de invasão de leveduras selvagens no processo, responsáveis por problemas como formação de espuma, que ocupa espaço nos tanques, e floculação, que dificulta a fermentação. A inovação foi possível por meio de técnicas de cariotipagem e análise do DNA mitocondrial das leveduras.
Na cariotipagem, as leveduras são cultivadas para formar pequenas colônias. A partir delas são extraídos cromossomos intactos contendo material genético. Esses cromossomos são então separados num campo elétrico.
“As variações no tamanho e no número de cromossomos funcionam como ‘impressões digitais’, que permitem identificar as leveduras selecionadas e diferenciá-las das selvagens contaminantes”, disse Lopes.
Já na análise do DNA mitocondrial, pequenas moléculas de DNA são extraídas da mitocôndria das leveduras e cortadas em pontos específicos. “Os fragmentos são depois separados num campo elétrico e o perfil é utilizado para identificar as leveduras, como se fosse um código de barras”, disse.
Essas análises permitem a seleção de leveduras mais adequadas ao meio industrial. A Fermel se mostrou a mais eficiente em mostos ricos em melaço e com teores alcoólicos elevados, além de dominar as populações de leveduras, reduzindo as chances das contaminantes se estabelecerem na fermentação.
“A indústria trabalha com volumes muito grandes e é difícil eliminar esses microrganismos, que podem ser leveduras selvagens e até bactérias. Eles conseguem entrar nas fermentações e competem com a levedura selecionada, boa. Quando são mais resistentes e adaptados àquela condição de fermentação industrial, sua população toma o lugar da levedura menos robusta. A Fermel é significativamente mais resistente e domina o ambiente de fermentação”, disse Lopes.
A maior parte dessas leveduras contaminantes traz uma série de problemas para as indústrias, como sobra de açúcares sem fermentação, com diminuição do rendimento.
“Trata-se de um potencial desperdiçado. Por isso, é importante que haja uma levedura robusta, que possa reduzir os problemas de contaminação, que seja uma boa fermentadora, para não deixar essa sobra de açúcares, permitindo dessa forma um resultado melhor para as usinas – especialmente agora, sem as queimadas”, disse Lopes.
PIPE recebe propostas
A Fermel foi apresentada no encontro de 9 de setembro, na FAPESP, como um exemplo das possibilidades de inovação abertas pelo apoio do PIPE à pesquisa inovativa.
“O objetivo é esclarecer a todos que pretendem apresentar propostas sobre quais as dificuldades que podem ser enfrentadas e os benefícios, ilustrados pelo caso da Fermentec”, disse Sérgio Queiroz, coordenador adjunto de Pesquisa para Inovação da FAPESP.
“O PIPE teve papel decisivo na seleção da Fermel e no desenvolvimento da indústria paulista do setor, pois tudo o que é feito na Fermentec é transferido em conhecimento e tecnologia para o setor produtivo”, disse Lopes.
Além do caso da Fermentec, o evento apresentou os conceitos e propósitos do PIPE, detalhando sua metodologia e seu processo de avaliação e esclarecendo dúvidas. O programa apoia a criação de produtos, processos e serviços inovadores em todas as áreas do conhecimento.
A submissão de propostas ao 4º Ciclo de Análise do PIPE em 2014, cuja chamada está disponível em www.fapesp.br/8774, pode ser feita até 13 de outubro, exclusivamente por meio do Sistema de Apoio à Gestão (SAGe).
Foram reservados R$ 15 milhões para o conjunto de propostas selecionadas neste edital, que terá seu resultado divulgado em 27 de fevereiro de 2015. O valor máximo do apoio da FAPESP a cada projeto aprovado no PIPE é R$ 1,2 milhão, para a realização de duas fases.
Na fase 1, com duração de até nove meses, até R$ 200 mil poderão ser aplicados na demonstração da viabilidade tecnológica proposta. Na fase 2, de desenvolvimento do produto ou processo inovador, com prazo de até 24 meses, o limite de recursos disponível por projeto é R$ 1 milhão.
Desde 1998, a FAPESP investiu R$ 286,8 milhões no apoio a 1.222 projetos inovativos no âmbito do PIPE, desenvolvidos dentro de empresas de pequeno porte, com até 250 empregados, com unidade de pesquisa e desenvolvimento (P&D) no Estado de São Paulo.
Mais informações em www.fapesp.br/pipe

- Parabéns aos autores da pesquisa, o Brasil tem um grande número de excelentes cientistas. Um abraço do prof. Edmundo Santana - o Bolha de Palmas-TO
 


  Parece ser algo de cunho financeiro, porém não deixa de referir-se à quantificação dos gases respiratórios - lembrando que os eritrócitos (hemácias) transportam o gás oxigênio e uma parte do gás carbônico, o termo é bastante utilizado pelos profissionais que estudam e trabalham com a circulação sistêmica e pulmonar, com o músculo cardíaco e suas câmaras, médicos cardiologistas, cirurgiões cardíacos e fisiologistas principalmente. O método do débito cardíaco é utilizado para se saber a quantidade de sangue bombeada pelo coração (ventrículo direito ventrículo esquerdo), seja sangue arterial, seja sangue venoso, com isso em mãos, saberemos como estão os níveis, ou seja a quantidade de O2 e CO2 circulantes. Falando mais tecnicamente, o DC é nada mais que a mensuração da quantidade de sangue ejetada pelos ventrículos cardíacos. 
  Como fazer os cálculos? Os métodos mais utilizados são: o princípio de Fick e o método da diluição de indicador. Utilizando o método de Fick a quantidade de uma substância captada por determinado órgão como o fígado ou até mesmo por todo o organismo por unidade de tempo é igual ao nível arterial da substância menos o nível venoso, a chamada diferença AV (arterial/venosa), multiplicada pelo fluxo sanguíneo, obviamente, esse método só pode ser aplicado em situações em que o sangue arterial é a única fonte dessa substância captada. Este princípio pode é utilizado para determinar o DC, mensurando  a quantidade de O2 consumido pelo organismo em um determinado período e dividindo-se esse valor pela diferença AV através dos pulmões. 

 corte frontal do músculo cardíaco mostrando as câmaras, septos, valvas, artérias e veias
 . 


 
equipamento utilizado para os testes do DC

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Referência: GANONG, Willian F. 
  

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Aulas de Iniciação Científica com alunos da 1ª série do Colégio - Centro de Ensino Médio Tiradentes - 806 Sul Palmas-TO - Aula - 03/001
com prof. Edmundo - Bolha Produzindo soluções químicas







  São estruturas biológicas formadas por uma capa proteica, com uma camada de lipídios envolvendo o material genético, onde no seu cerne, podemos encontrar o DNA (dnavírus), RNA (retrovírus) ou DNA e RNA no mesmo vírus, podem medir menos de 2 micrometros, são acelulares (não possui célula). Os vírus surgiram logo após a formação das primeiras moléculas orgânicas, segundo alguns cientistas, se formaram a partir do enovelamento de proteínas e lipídios   de fragmentos de ácidos nucleicos provenientes de outros seres outrora vivos. Assim que foram descobertos e descritos, outros cientistas trataram de criar em laboratórios essas entidades biológicas que na minha modesta opinião, se estiverem parasitando uma célula qualquer, podem sim ser considerados vivos, haja vista que eles utilizam o metabolismo celular da célula hospedeira para se replicar (reproduzir) e portanto perpetuar sua espécie. Os vírus diferentemente das bactérias que são seres unicelulares, anucleados (procariotos), com paredes celulares variadas, contendo: celulose, hemicelulose, ácidos hipoteicóicos e teicóicos, colesterol, entre outras, não são de vida livre, são todos parasitas obrigatórios.
   Os vírus mais perigosos são aqueles que possui RNA, estes, são providos por várias enzimas que realizam a conversão do RNA viral em DNA viral, utilizando o DNA da célula onde se hospeda.
  No meio ambiente, são apenas cristais inertes. Possui uma cápsula proteica (glicoproteínas),onde estão diversas proteínas de superfície, as quais utiliza para parasitar células específicas, podendo ser animais ou vegetais. 

- alguns exemplos de vírus: Influenza, H1N1 e seus sub-tipos, HTLVs, HIV e seus sub-tipos, Ebola zaire, Arbovírus, RSV, HPV e mais uma infinidade. 

 
vírus do Sarcoma de Rous, oncogênico, provoca câncer em aves. 


vírus da Imunodeficiência Humana Adquirida HIV

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  Os ácidos nucleicos, surgiram na mesma época que houve as chuvas e tempestades elétricas, onde as principais moléculas da vida foram criadas como os aminoácidos e carboidratos entre outras. Formados por um açúcar a Desoxirribose (pentose), um ácido fosfórico (H3PO4), formando o corrimão de uma escada, e as bases nitrogenadas  (adenina, timina, citosina e guanina) ligadas por pontes de hidrogênio (ligação química bastante instável) entre si. No processo bioquímico de   Autoduplicação (replicação) aparecem as enzimas: topoisomerase e  helicase I,II, que "descondensam", ou seja, desenrolam e promovem as quebras das pontes respectivamente da molécula dupla-hélice, torna-se alinhada, então entra em ação as DNA-polimerase I,II que promovem a religação entre as bases nitrogenadas, reconstruindo a nova molécula de DNA, as duas fitas simples, servem de molde  e então a DNA-ligase I,II e III tratam de organizar os novos nucleotídeos encaixando um a um, surgindo de quando em quando uns fragmentos denominados fragmentos de Okasaki no sentido carbono 5'____ 3' da desoxirribose, surgindo então duas novas moléculas de DNA idênticas, esse mecanismo biológico, ocorre sempre que as células entram em ciclo celular (divisão celular) na interfase,  as famosas Mitose e Meiose, lembrando as aulas do prof. Bolha.



                   
esquema demonstrando todo o processo bioquímico de auto-duplicação.


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   Patologia neuromotor identificada primeiramente pelo anatomista e cirurgião geral britânico Charles Bell, examinando uma paciente de meia-idade com sintomas de paralisia progressiva dos membros, paralisia da língua mas mantendo integra a parte papilar (papilas gustativas). Mais tarde encurtando a conversa, após a descrição de vários médicos estudiosos desta patologia, chegaram a conclusão de que: DNM, PBP e ELP, seriam formas diversas da doença, ou seja manifestações diferentes (subtipos) da ELA
   O termo esclerose, significa endurecimento ou cicatriz, devido a morte da célula nervosa. Pacientes possui os neurônios motores superiores, localizados no córtex motor, no giro pré-central, provocando o amolecimento das fibras nervosas (axônio do neurônio) - lembrando que um conjunto de fibras é considerado anatomicamente um nervo - da parte anterior (ventral) da medula espinhal (medula espinal).
   Os neurônios motores superior, controlam os neurônios motores inferiores via mediadores químicos, a ativação dos nmi, realizada pelos nms promove a contração dos músculos voluntários do corpo. 

- Diagnóstico clínico demonstra as várias situações patológicas e por conseguinte as sintomatológicas no avanço da esclerose. 

- Sintomas:   - nos nmi observamos fraqueza muscular, fasciculações, atrofia, atonia e arreflexia. 
                  - nos nms  temos fraqueza, reflexos tendíneos vivos e reflexos anormais.  obs. também afetam os neurônios motores localizados no tronco cerebral (ponte/bulbo). 



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  Doença autossômica recessiva, mutações ocorridas no gen HEXA (localizado no q15, q23 e 24), codificador da proteina (enzima) hexosaminidase, responsável pela conversão dos gangliosídeos (GM 2)em metabólitos micro assimiláveis pelo jejuno, o acúmulo dos GM-2 promove uma destruição das células nervosas do SNC e da medula espinhal. 
  Os sintomas mais relevantes observados nessa patologia são: fraqueza muscular progressiva, perda das habilidades motoras, convulsões, apatia, irritabilidade, neurodegeneração, fala arrastada, tremores de membros superiores, cegueira, espasticidade,  entre outros. Em boa parte dos casos a morte ocorre até os 4 (quatro) anos de idade. 
  Esta patologia se enquadra no grupo das doenças neurodegenerativas e metabólicas (erros inatos do metabolismo). 
  
- Diagnósticos: 

                      - Oftalmológico ´oftalmoscópio verificando uma mancha vermelho-cereja na retina (membrana que reveste o bulbo oftálmico internamente). 
                                - Genético: PCR (Polimerase Chain Reaction) para analisar possíveis mutações nos gens (alterações nas bases nitrogenadas) no DNA. 
                              - Testes enzimáticos: mensuração da enzima Hemosaminidase em leucócitos. Testes sorológicos dá um resultado da ordem de 10% inconclusivo.


Legenda : q = braço longo do cromossomo 


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   Doença autossômica recessiva, o par de genes se localiza no cromossoma 7 e são herdados do pai e da mãe (pais são portadores dos genes), onde ocorre uma mutação no par, provocando essa patologia. Esse gene é responsável pela formação dos canais de Cloro (Cl) e Sódio (Na) transmembrana, a proteína que promove a surgimento dos canais para a passagem dos íons Na e Cl, principalmente nas células das glândulas exócrinas (excretam em ductos ou cavidades), desta forma, o muco (catarro) a secreção pulmonar, fica retida nos brônquios e bronquíolos, provocando acessos de tosse quase ininterruptas (tentativa de expelir o catarro), provocando infecções e inflamações respiratórias, por obstruir as vias respiratórias de forma crônica, pode estar inserida na categoria das DPOCs (doença pulmonar obstrutiva crônica). Até o momento não tem cura, existe apenas tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, para os problemas respiratórios, usa-se o mesmo nas Asmas Brônquicas, Bronquites e etc.
  Além das glândulas do trato pulmonar, pode ocorrer também no pâncreas, vias biliares (retenção da bile no fígado), glândulas intestinais, glândulas salivares, promovendo distúrbios digestivos graves, devida a obstrução das secreções produzidas por estas glândulas.

- Diagnóstico: Teste do pezinho realizado nas maternidades nos primeiros dias de vida para diagnosticar uma série de patologias como G6PD, Fenilcetonúria, Alcaptonúria, entre outras.
                     - Teste do suor: mensuração dos níveis de íons cloro, superior a 60 milimoles por litro.
                     - Teste genético: descobre boa parte da FCs.


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   Também conhecida por Adenosina Deaminase , tem como principal função a conversão da Adenosina em Inosina e amônia (NH3), é um enzima envolvida em diversas patologias, produzida principalmente por linfócitos da categoria B (aqueles responsáveis pela produção de anticorpos) ou mais biologicamente falando as gamaglobulinas, também tem as funções de promover a diferenciação dos linfócitos B em Plasmócitos e ainda na maturação dos Monocitos, pode atuar também como mediador químico na vasodilatação coronariana, estereidogênese (produção de esteróides) . A sua ausência pode provocar uma anomalia na produção de anticorpos, sua dosagem sérica (mensuração), pode identificar diversas doenças provocadas por vários tipos de agentes infecciosos como: Monocleose Infecciosa (Epstein - barr vírus) , Febre Tifóide (Salmonella, enterica, typhi), Sarcoidose Crônica Ativa, AIDS entre outras. A não produção desta enzima está ligada a um grupo de erros metabólicos, as chamadas doenças inatas do metabolismo. 
   União Internacional  Química e  Bioquímica, recomenda o nome Adenosina Aminohidrolase. A ADA, foi descrita primeiramente pelo Bioquímico Schmidt em 1928, a qual separou de uma outra enzima com caráter ácido, a ácido adenílico desaminase, assim como o ácido Desoxirribonucleico (DNA). 
  No caso do garoto da bolha, por ter problemas na produção e conversão dos linfócitos B, ele não produz anti-corpos, portanto, está suscetível a todas as doenças provocadas por agentes infecciosos, como vírus, bactérias e protozoários, portanto dificultando sua vida em ambiente normal, daí a redoma de plástico estéril, impedindo o contato direto com o ar e o solo contaminados.  
  Nossa coluna vertebral é dividida anatomicamente em 5 partes, de cima para baixo, temos a coluna cervical (pescoço), composta por 07 vértebras denominadas C, sendo as duas primeiras diferenciadas, para conferir a mobilidade e posicionamentos da cabeça e são denominadas na ordem áxis e atlas terminando na C7. Seguindo o percurso temos a Torácica (toráxica) contendo 12 vértebras denominadas T, indo então da T1 até a T12,continuando temos a Lombar com 05 vértebras denominadas L e vai da L1 até a L5, chegamos na Sacral com 05 vértebras as chamadas S, que vai da S1 até a S4 e finalmente chegamos a Coccigeana (cóccix) formada por 04 vértebras. 
  As partes de uma vértebra: corpo vertebral, arco vertebral, processo espinhoso, processo transverso esquerdo e direito, epífise anular, fóvea costal superior, forame vertebral, entre outras. A coluna vertebral, faz parte do esqueleto axial e tem várias funções entre elas a proteção da medula espinhal, sustentação do tronco e cabeça, mobilidade e movimentos. 
   
 primeiras vértebras da coluna cervical que permitem os movimentos da cabeça, essas tem uma morfologia diferente das 5 ouras vértebras.

 vértebras lombares, percebam as partes e o forame vertebral, por onde passa a medula espinhal. 



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    Ciclo Celular erroneamente denominado por "Divisão Celular" o Sistema Endócrino é um parceiro de extrema importância, pois, sem energia, é complicado a ocorrência de eventos biológicos e a Mitose evidentemente depende e muito de energia para que tenhamos a formação de novas células e com o mesmo número de cromossomos  da espécie.  Os principais hormônios participantes efetivos desse processo biológico são: HGH (somatotropina) com o auxílio de outros peptídeos coadjuvantes como a Somatomedina C (IGF-I) que é produzido no fígado, temos também a importância vital da Insulina, produzida nas células beta das ilhas pancreáticas (ilhotas de Langerhans), o papel da insulina é retirar as moléculas de glicose da corrente sanguínea levando para as células para que ocorra o processo de respiração celular, onde teremos a produção de 36 ATPs após as 03 (três) etapas. Qualquer erro nas vias metabólicas desses dois hormônios, pode promover o não desenvolvimento (crescimento) do indivíduo, levando ao chamado Nanismo (anão verdadeiro), aquele onde o tronco e os membros tem uma simetria morfoanatômica, ou seja, tamanhos simétricos em relação ao eixo corporal ou ao desenvolvimento prejudicado, baixa estatura, ossos pequenos e músculos pouco desenvolvidos.
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    Disfunção genética recessiva autossômica do grupo das doenças denominadas Erros inatos do Metabolismo, que consiste em uma defeito na produção de uma enzima muito importante, a Fenilalanina-Hidroxilase, cujo papel é converter um aminoácido chamado Fenilalanina em Tirosina. A Fenilalanina é tóxica ao Sistema Nervoso Central, provocando retardo mental assim que o bebe entra em contato via ingestão, encontrada principalmente em alimentos diet e algumas frutas. Em indivíduos não portadores, a via metabólica desse aminoácido é: Fenilalanina - Tirosina - Melanina, portanto, portadores deste mal, são também Albinos (falta de melanina) na pele, cabelo, pelos e olhos inclusive nos olhos promove a fotofobia (aversão a luminosidade). Desde o final dos anos 80, é comum a realização de exames denominados vulgarmente de Teste do pezinho, que identifica cerca de 30 doenças ligadas ao metabolismo, através da coleta de sangue do calcanhar dos recém-nascidos . Portanto, exames assim são importantíssimos para diagnosticar e evitar o surgimento do RM (retardo mental) evitando a ingestão de alimentos ricos neste aminoácido.
 
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  A Asma, também conhecida por Asma Brônquica (nunca bronquite asmática)  é uma doença que provoca a inflamação dos brônquios/bronquíolos, levando a uma constricção, cumulada com predisposições genéticas, são ligadas a problemas e afecções de cunho alérgico como: poluentes no ar (partículas de baixo peso molecular em suspensão), grãos de pólem, ácaros (principalmente suas fezes), alguns alimentos, tabaco, entre outros e até o momento não tem cura, somente tratamento para uma melhor qualidade de vida, apesar de alguns cientistas estarem há anos tentando uma vacina. 
  Bronquite é também uma inflamação dos brônquios, pode ser aguda quando provocada agentes diversos, agentes alérgicos, poluentes no ar, gripes, resfriados (vírus: adenovírus, influenza, rinovírus ) e até mesmo por bactérias que possui tropismo pelo Sistema Respiratório (podendo levar a um quadro de pneumonia ou pneumonite). A Bronquite Crônica, também conhecida pela sigla DPOC (doença pulmonar obstrutiva crônica), ligada ao tabagismo e até mesmo poluição atmosférica, trabalhadores de minas de certos minérios (carvão, amianto, cimento, calcário e etc), provoca a obstrução dos brônquios devido ao acúmulo de secreção. 
  Agora uma observação do Bolha sobre bebidas geladas: A água gelada em uma temperatura próxima a 0 º C, pode sim causar alguns problemas, claro, não causa gripe ou resfriado, mas o que a maioria dos médicos não sabem - principalmente os otorrinolaringologistas é que o comportamento físico das moléculas de água (H2O), mediante mudanças bruscas de temperatura, sua densidade, é bastante diferente de outros líquidos, a *descompensação térmica resultante - o nosso corpo está a 36,7ºC -   assim que a água entra na boca e atravessa a orofaringe, promove uma mudança nesse arranjo espacial quântico,  passando para o estado sólido (nem todas as moléculas), formando pequenas lâminas de gelo, provocando ferimentos na garganta e até mesmo nas tonsilas (amídalas)  e piora se o indivíduo estiver com temperatura elevada, como após um esforço físico qualquer (suado e ofegante), lembrando amigo e colega Olegário Augusto, que a água a uma temperatura de 4ºC não se "expande" , ao contrário, ela se "contrai" não é mesmo?
Isso pode ocorrer também com refrigerantes e cerveja, geralmente ingeridos em baixas temperaturas, porém, existe ai uma mistura de diversas substâncias, cada uma com suas propriedades organolépticas, então o "estrago" é bem menor amigo Guilherme Viggiano. Portanto, prefira ingerir a água em temperaturas amenas ou misture a água gelada com um pouco na temperatura ambiente, você irá "temperar a água".

* descompensação térmica: conhecida por choque térmico .

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  Esta bactéria da família Enterobacteriacea é uma das mais comuns encontradas no intestino grosso humano, forma colônias nos intestinos do récem nascidos nos primeiros dias de vida é a principal bactéria aeróbia encontrada na microbiota fecal, tem grande importância na fisiologia intestinal. Não possuem flagelos, a temperatura ideal para sua proliferação é 37º C e pode ser inativada a 60º C durante 30 min.
  A Escherichia coli causa diversos tipos de infecções; diarreias na infância, infecção urinária, meningites e até Sepsis (septicemia neonatais). 
  Normalmente quando classificamos uma ameba (sarcodíneo) como de vida livre, entendemos que não existe uma histocompatibilidade entre hospedeiro e hóspede, sendo assim, não temos um ser patogênico, se por ventura entrarmos em contato com tal indivíduo, ele certamente será destruído ou saíra pelas vias degetoras/excretoras. Os casos de instalação de cistos/trofozoitas de amebas no Sistema Nervoso e ou nas Meninges, são delegados principalmente à Entamoeba histolytica, aquela responsável por fezes mucóides e até mesmo sanguinolentas, devido a destruição da mucosa do intestino. 
  Algumas espécies de amebas de vida livre dos Gêneros Naegleria e Acanthamoeba podem ser patogênicas na espécie humana. A Espécie Naegleria fowleri uma ameba que possui flagelos (ameboflagelada) já foi descrita como causadora de meningoencefalite. Encontrada em diversos pontos do planeta, foi observada primeiramente na Austrália, logo em seguida nos EUA sendo 65 casos descritos até o ano de 1984, seguiu pela Europa e Ásia.
- Patogênese - Patologia 

  A N. fowleri. penetra pela mucosa nasal através de células de sustentação do assoalho nasal, seguindo pelas bainhas amielínicas do nervo olfatório, passam pelo bulbo olfatório e então disseminam por todo o encéfalo e meninges, seu período de incubação é de uns 07 (sete) dias. 

- Sintomas: febre de 39º a 40ºC, anorexia, náuseas, vômitos, sinais de irritação meníngea, pode ocorrer mudanças comportamentais, convulsões generalizadas, letargia, distúrbios visuais entre outros. 

- Diagnóstico: coleta do líquido cerebroespinhal (licor) com coloração Giemsa ou Hematoxilina férrica.


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cisto de ameba patogênica provavelmente  Entamoeba sp.


               

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