Doença autossômica recessiva, mutações ocorridas no gen HEXA (localizado no q15, q23 e 24), codificador da proteina (enzima) hexosaminidase, responsável pela conversão dos gangliosídeos (GM 2)em metabólitos micro assimiláveis pelo jejuno, o acúmulo dos GM-2 promove uma destruição das células nervosas do SNC e da medula espinhal.
Os sintomas mais relevantes observados nessa patologia são: fraqueza muscular progressiva, perda das habilidades motoras, convulsões, apatia, irritabilidade, neurodegeneração, fala arrastada, tremores de membros superiores, cegueira, espasticidade, entre outros. Em boa parte dos casos a morte ocorre até os 4 (quatro) anos de idade.
Esta patologia se enquadra no grupo das doenças neurodegenerativas e metabólicas (erros inatos do metabolismo).
- Diagnósticos:
- Oftalmológico ´oftalmoscópio verificando uma mancha vermelho-cereja na retina (membrana que reveste o bulbo oftálmico internamente).
- Genético: PCR (Polimerase Chain Reaction) para analisar possíveis mutações nos gens (alterações nas bases nitrogenadas) no DNA.
- Testes enzimáticos: mensuração da enzima Hemosaminidase em leucócitos. Testes sorológicos dá um resultado da ordem de 10% inconclusivo.
Legenda : q = braço longo do cromossomo
by bolha
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