Esta Síndrome rara, autossômica recessiva e com características bem marcantes entre elas temos um retardo no crescimento intra-útero, um tipo de nanismo verdadeiro, curvatura da coluna vertebral, anomalias cardiovasculares, "cabeça de pássaro" , microcefalia e retardo mental em diversos níveis.
Uma mutação splicing 2101 A>G - gene ATR , localizdos nos Loci dos braço longo do cromossomo 3 (3q - 22) e no braço longo do cromossomo 1 (1q 24), afeta a síntese da proteínas responsáveis pelo desenvolvimento embrionário e estabilização fetal, a Pericentrina (PCNT) e a Atrip (ATR) principalmente, desencadeando uma disfunção ou produção de outras proteínas importantes no metabolismo humano.
- Diagnóstico: PCR , cariótipo, ultra-sonografia e radiografias (verificação do desenvolvimento ósseo).
Obs.: Não existe cura, apenas tratamentos para a sintomatologia, que varia de indivíduo para indivíduo.
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by Bolha
Uma mutação splicing 2101 A>G - gene ATR , localizdos nos Loci dos braço longo do cromossomo 3 (3q - 22) e no braço longo do cromossomo 1 (1q 24), afeta a síntese da proteínas responsáveis pelo desenvolvimento embrionário e estabilização fetal, a Pericentrina (PCNT) e a Atrip (ATR) principalmente, desencadeando uma disfunção ou produção de outras proteínas importantes no metabolismo humano.
- Diagnóstico: PCR , cariótipo, ultra-sonografia e radiografias (verificação do desenvolvimento ósseo).
Obs.: Não existe cura, apenas tratamentos para a sintomatologia, que varia de indivíduo para indivíduo.
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